Il progetto riguarda l’atassia di Friedreich, malattia neurogenerativa rara

Il Dipartimento di Biologia dell’Università di Roma “Tor Vergata” riceverà un finanziamento da parte del Dipartimento della Difesa statunitense per il progetto “Mitochondria-Derived Extracellular Vesicles in Friedreich’s Ataxia”.

Il finanziamento sarà di 200.000 dollari per 2 anni e sarà elargito in maniera diretta: dettaglio importante, perché solitamente questi finanziamenti arrivano in forma subalterna, passando attraverso qualche grande università americana; stavolta, invece, giunge direttamente, ricevendo anche un’alta valutazione  sotto il criterio “Innovation”.

Il progetto di ricerca, guidato dalla professoressa Katia Aquilano e dal professor Daniele Lettieri Barbato, riguarda l’atassia di Friedreich. Si tratta di una malattia genetica neurodegenerativa rara che compromette la funzione del cervelletto e del sistema nervoso periferico, con ricadute negative sull’apparato motorio (atassia) e la capacità di articolare la parola (disartria) a cui si aggiungono anche altre complicazioni importanti che vanno ad aggravare una situazione già significativamente compromessa (cuore – le disfunzioni cardiache sono la prima causa di morte nei pazienti con atassia di Friedreich- diabete, scoliosi). Al momento, vista l’ampia diversità del quadro clinico, le terapie necessitano di una gestione adeguata a ogni singolo paziente. Solitamente si ricorre alla riabilitazione neuromotoria, logopedica, respiratoria e l’utilizzo di ausili anche per restituire una maggiore autonomia ai pazienti e consentire loro una qualità di vita migliore. Purtroppo, non sono ancora state identificate terapie efficaci per la cura di tale patologia e ovviamente la ricerca scientifica rappresenta una risorsa fondamentale.

Le cause della malattia. La causa dell’atassia di Friedreich risiede nella mutazione del gene FXN che provoca una diminuzione del contenuto di una proteina denominata fratassina. La carenza di fratassina comporta un’alterazione della funzione dei mitocondri diminuendo la produzione di energia e causando la morte di cellule che invece ne prevedono un gran dispendio, come i neuroni del sistema nervoso e le cellule del cuore. Normalmente i mitocondri danneggiati possono essere eliminati dalla cellula attraverso un processo di eliminazione all’interno della cellula definito “mitofagia” oppure essere espulsi attraverso delle vescicole extracellulari mitocondriali, le mitoEV. Queste vengono successivamente fagocitate da una popolazione di cellule immunitarie specializzate che nel cervello prendono il nome di microglia.

Lo scopo di questo studio è verificare se nell’atassia di Friedreich ci siano delle anomalie nel rilascio delle mitoEV portando all’attivazione della microglia, all’infiammazione e alla neurodegenerazione. Poiché le mitoEV rilasciate dai neuroni e non fagocitate dalla microglia possono essere rilasciate nel circolo sanguigno, lo scopo della ricerca sarà anche quello di giungere alla possibilità di utilizzare le mitoEV circolanti come importanti biomarcatori, per seguire l’evoluzione della neurodegenerazione o l’efficacia delle terapie sperimentali. Questa ricerca può avere delle ricadute importanti anche nel campo militare, in quanto chi opera in questo settore risulta maggiormente esposto a insulti ambientali come le esplosioni, che possono determinare lesioni primarie del cervelletto, o a neurotossine e infezioni che potrebbero danneggiare i mitocondri neuronali, provocare un rilascio anomalo di mitoEV, una risposta infiammatoria della microglia, e infine neurodegenerazione.

Photo Credits  Gruppo di ricerca by prof Katia Aquilano